亨廷顿舞蹈症 共1件
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疾病简介

亨廷顿舞蹈症    亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

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