世界渐冻人日｜用爱融冰，关爱“渐冻人”

　　每年6月21日是世界渐冻人日。可能好多人刚听到“渐冻人”这个群体时，会觉得很陌生。其实，科学家霍金就是渐冻人症患者，“渐冻人”们正面临着巨大的困难和痛苦。这个疾病日，就是为了让公众多关注这种病，给患者和他们的家人一些支持和帮助。

 

　　渐冻人症，学名是肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病，这是一种慢慢发展而且很要命的神经退行性疾病。因为患者的肌肉一点点没了力气和功能，就好像身体被冻住了一样，所以才有了渐冻人症这个名字。

 

　　一、渐冻人症状：

 

　　渐冻人刚开始的时候症状不太明显，可能只是有点肌肉没力气、肌肉跳一跳。但病情发展下去，患者走路会困难，吃东西、说话也成问题，最后可能因为呼吸的肌肉没力气，导致呼吸衰竭。

 

　　二、渐冻人症病因：

 

　　从医学上讲，渐冻人症到底是怎么得的，现在还没完全搞清楚。研究发现，遗传因素、环境因素可能都和发病有关系。有些基因突变，像SOD1基因，已经证实和渐冻人症有关。还有，长期接触一些不好的东西、被病毒感染，也可能让人更容易得这个病。渐冻人症发病慢，会越来越严重。大多数患者发病五年内就去世了。大概5％的ALS患者家里有人得过这个病。遗传性ALS的遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性这些。

 

　　三、渐冻人症诊断：

 

　　a)肌电图

 

　　肌电图能检查运动神经元，像前角细胞还有周围神经、肌肉的病变。而ALS会损害脑干、脊髓的前角细胞和锥体束，所以肌电图是诊断ALS的重要办法，对早期诊断特别有用。

 

　　b)磁共振

 

　　磁共振检查没什么创伤，能告诉我们很多关于脑子、脊髓的详细情况。这个检查主要是帮着鉴别诊断ALS，把容易弄混的脊髓型颈椎病、腰骶神经根病这些病给排除掉。

 

　　c)血液、脑脊液检查及其他

 

　　可以通过抽血或者做腰椎穿刺，来检查肌酶、免疫学指标、肿瘤标志物和毒物这些。必要的时候，还能做PET-CT或者肌肉活检。这里面有些检查是有创伤的，主要是给那些症状不典型或者诊断有困难的患者做，为的是排除其他可能的病，比如自身免疫性疾病、特殊的肌肉病和肿瘤什么的。

 

　　d)基因检测

 

　　对于家族里好几个人都得这个病、年纪小或者症状不典型的患者，基因检测可能有帮助诊断的作用。

 

　　根据上面这些检查的结果，经验丰富的专科医生能初步判断患者是不是得了渐冻人症。要是暂时不能确诊，患者得定期去复查，3个月后再做身体检查和肌电图，早点确诊好早点治疗，别耽误了病情。

 

　　四、渐冻人症治疗：

 

　　现在，渐冻人症还没办法治好，但有些药物和治疗方法可能在一定程度上让病情发展慢一点，让患者生活质量好一点。比如有调节神经递质的功能的药物。另外，呼吸支持、营养支持、康复训练这些综合治疗也很重要。

 

　　面对渐冻人症，早诊断、早治疗特别关键。要是发现有肌肉没力气、肌肉跳这些不正常的情况，就得赶紧去医院，做像肌电图、神经传导速度这样的检查，早点弄清楚是不是得了这个病有助于治疗和控制。

 

　　社会对渐冻人及其家人的关爱和支持非常重要。渐冻人需要长期有人照顾，这对患者家庭来说负担特别重。我们得多多理解、关心、帮助他们，让他们感受到社会的温暖。而且医学研究一直在进步，也给渐冻人症的治疗带来了希望，未来是光明的。让咱们一起多关注渐冻人这个群体，给他们加油打气，用爱融冰，为生命加油！